Katherine Jaramillo

Pon tu vida en manos de Dios y el guiará​ tu camino paso a paso y te dará​ má​s de lo que pediste, porque el sabe lo que necesitas, incluso si necesitas aprender de alguna experiencia antes de encontrar la felicidad

miércoles, 11 de julio de 2012


Edades en la enfermedad de Huntington

Inicio Juvenil
Inicio tardío
Epidemiología
Predominio de herencia paterna
Predominio de herencia materna
Genética
Expansiones CAG. en rango alto
Expansiones CAG. en rango bajo
Trastorno Motor
Síndrome rígido acinético. Escaso Corea Otros
Corea leve o moderada. No otros trastornos al inicio
Deterioro Cognitivo
Retraso intelectual
Alteración cognitiva.
Discapacidad funcional
Severa
Ligera
Evolución
Deterioro Rápido
Poca progresión
Neuropatología
Cambios severo
Cambios leves

El diagnóstico molecular de esta enfermedad depende de un conteo preciso del número de repeticiones CAG.
Las corridas de poliacrilamida, utilizadas en dicho conteo hasta hace un tiempo, no alcanzaban la resolución requerida.
A partir de esta problemática se comenzó a utilizar la electroforesis capilar para el conteo.
La electroforesis capilar permite la obtención de resultados confiables en pocas horas, no requiere manipulación de isótopos o geles de poliacrilamida, resultando por lo tanto un método ampliamente ventajoso.

https://www.iaca.com.ar/images/docs/Huntington.pdf