Edades en la enfermedad de Huntington
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Inicio Juvenil
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Inicio tardío
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Epidemiología
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Predominio
de herencia paterna
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Predominio
de herencia materna
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Genética
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Expansiones
CAG. en rango alto
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Expansiones
CAG. en rango bajo
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Trastorno Motor
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Síndrome
rígido acinético. Escaso Corea Otros
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Corea leve
o moderada. No otros trastornos al inicio
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Deterioro Cognitivo
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Retraso
intelectual
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Alteración
cognitiva.
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Discapacidad funcional
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Severa
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Ligera
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Evolución
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Deterioro
Rápido
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Poca
progresión
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Neuropatología
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Cambios
severo
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Cambios
leves
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Katherine Jaramillo
Pon tu vida en manos de Dios y el guiará tu camino paso a paso y te dará más de lo que pediste, porque el sabe lo que necesitas, incluso si necesitas aprender de alguna experiencia antes de encontrar la felicidad
miércoles, 11 de julio de 2012
El diagnóstico molecular de esta enfermedad depende de un conteo preciso del número de repeticiones CAG.
Las corridas de poliacrilamida, utilizadas en dicho conteo hasta hace un tiempo, no alcanzaban la resolución requerida.
A partir de esta problemática se comenzó a utilizar la electroforesis capilar para el conteo.
La electroforesis capilar permite la obtención de resultados confiables en pocas horas, no requiere manipulación de isótopos o geles de poliacrilamida, resultando por lo tanto un método ampliamente ventajoso.
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