En estos momentos las células neurales fetales confrontan importantes cuestiones técnicas y éticas que limitan su obtención. Por esta razón la comunidad científica esta enfrascada en la búsqueda de fuentes celulares alternativas para el trasplante , células encapsuladas por ingeniería genética que secreten factores tróficos, y fuentes no neurales con estos mismos propósitos. Se ha determinado que estas otras fuentes celulares no nerviosas tienen un alto potencial para el trasplante siendo útiles en el autotrasplante, tanto en terapia génica como celular.

http://www.scielo.org.co/scielo.php?pid=S0120-548X2011000100002&script=sci_arttext&tlng=es

Trasplante de células neurales. En la década de 1980 hubo un incremento en las terapias dirigidas a contrarrestar las alteraciones presentes en etapas tempranas de la EH con el uso de trasplante de tejido neural fetal como un método terapéutico,constituye una alternativa de tratamiento para la EH. En los momentos actuales se ha establecido que las células madre embrionarias de blastocistos de ratón pueden ser expandidas en cultivo y por tanto lograr que se diferencien en un amplio rango de tejidos, incluyendo células neurales y gliales.

http://www.e-huntington.com/2009/04/stem-cell-promesa-para-el-tratamien-de.html

En la enfermedad de Huntington se debe lograr
controlar la maduración de células madre
en neuronas maduras que sean capaces de generar
las proyecciones neurales perdidas en esta
enfermedad.

http://www.scielo.org.co/scielo.php?pid=S0120-548X2011000100002&script=sci_arttext&tlng=es
http://redalyc.uaemex.mx/redalyc/pdf/1952/195214308003.pdf

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Los transgénicos resultan de la inserción al azar en el genoma del ratón, de una porción del gen de huntingtina humana, que contiene repeticiones de tripletes CAG expendidas en el locus IT15, YAC mutante completo para huntingtina etc., todos ellos muy útiles en el estudio de la EH. La expresión de ella puede conducirse por diferentes promotores. En los modelos knock-in, una porción del gen de huntingtina humana se introduce en el locus genético de huntingtina del ratón en el cromosoma 4. El promotor de huntingtina exógeno promueve la expresión y producción de la proteína mutada, de manera espacial y temporal.

Se ha demostrado que en el estudio del modelo transgénico, en el cual se provoca una expansión de las repeticiones CAG en el locus IT15, se desarrolla un fenotipo de alteraciones neurológicas similares a los síntomas motores observados en la EH, representando el modelo más cercano de la misma pues su etiología es debida directamente a la misma mutación humana.

http://www.scielo.org.co/scielo.php?pid=S0120-548X2011000100002&script=sci_arttext&tlng=es

El gen que causa la enfermedad de Huntington se hereda de forma autosómica dominante. En los pacientes afectados por la mutación, estas repeticiones de tripletes CAG ocurren en mayor número (36-121 repeticiones), e incluso pueden llegar a 250.El gen HD parece codificar para una proteína anormal que es neurotóxica y ocasiona degeneración de neuronas en el cuerpo estriado de los ganglios basales. Esta proteína se conoce como huntingtina.

1. Alelos normales: alelos con ≤26 repeticiones CAG.
2. Alelos normal-mutados: alelos con 27 a 35 repeticiones CAG.
3. Alelos HD con penetrancia reducida: alelos con 36 a 39 repeticiones. 

4. Alelos HD con penetrancia completa: tienen más de 40 repeticiones CAG.
5. Mosaicismo: se debe a la inestabilidad mitótica y meiótica.

http://www.e-huntington.com/2011/05/deficit-de-energia-en-la-enfermedad-de.html

http://www.bvs.hn/RMH75/pdf/2006/pdf/Vol74-4-2006-6.pdf
http://www.medigraphic.com/pdfs/gaceta/gm-2008/gm083m.pdf

Se sabe que un sólo exon mutante de htt es suficiente para causar la enfermedad vía un mecanismo de obtención de función,58 por lo que se ha propuesto el uso de siARNs para disminuir
la expresión del gen htt mutado como una estrategia terapéutica. La introducción de siARNs en ratones transgénicos HD (Huntington’s Disease) después de su nacimiento ha dado como resultado una disminución en la producción de huntingtina mutada, así como efectos fenotípicos característicos de la enfermedad, demostrando así una posible terapia in vivo.

 

http://curehd.blogspot.com/2011/05/holding-potential-cure-in-my-hand.html

http://redalyc.uaemex.mx/redalyc/pdf/576/57611805005.pdf

DIAGNOSTICO DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Un conjunto de procedimientos como PCR con o sin modificación del ADN, Southern blot y métodos mixtos son analizados en sus características y eficiencia para el diagnóstico molecular de esta enfermedad.La reacción en cadena de la polimerasa parece ser el método de primera opción para estimar el número de repeticiones CAG; aunque varios juegos de iniciadores, condiciones de amplificación, y métodos de separación han sido
publicados, su utilización resulta ineficiente cuando la expansión del número de repeticiones es mayor, puesto que la región donde ocurre la mutación es rica en secuencias C+G, mismas que tienden a aparearse entre sí formando estructuras secundarias que impiden o dificultan su amplificación por la PCR convencional. Esta ineficiencia ha llevado al uso de aditivos químicos como el dimetilsulfóxido, glicerol o formamida, así como de análogos de base como el 7-deaza-dGTP que, sustituyendo al dGTP, evitan la formación de tales estructuras. Se han reportado también ensayos de PCRSouthern.

 

http://www.reproduccionasistida.org/enfermedad-huntington/

http://www.medigraphic.com/pdfs/gaceta/gm-2008/gm083m.pdf

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno genético caracterizado por movimientos anormales, demencia y trastornos neuro-conductuales,con una herencia autosómica dominante. Su etiología es debida a una expansión de tripletes repetidos CAG en el gen HD localizado en el cromosoma 4p16.3, causando 36-121 repeticiones.

http://www.bvs.hn/RMH75/pdf/2006/pdf/Vol74-4-2006-6.pdf