El gen que causa la enfermedad de Huntington se hereda de forma autosómica dominante. En los pacientes afectados por la mutación, estas repeticiones de tripletes CAG ocurren en mayor número (36-121 repeticiones), e incluso pueden llegar a 250.El gen HD parece codificar para una proteína anormal que es neurotóxica y ocasiona degeneración de neuronas en el cuerpo estriado de los ganglios basales. Esta proteína se conoce como huntingtina.
1. Alelos normales: alelos con ≤26 repeticiones CAG.
2. Alelos normal-mutados: alelos con 27 a 35 repeticiones CAG.
3. Alelos HD con penetrancia reducida: alelos con 36 a 39 repeticiones.
4. Alelos HD con penetrancia completa: tienen más de 40 repeticiones CAG.2. Alelos normal-mutados: alelos con 27 a 35 repeticiones CAG.
3. Alelos HD con penetrancia reducida: alelos con 36 a 39 repeticiones.
5. Mosaicismo: se debe a la inestabilidad mitótica y meiótica.
http://www.bvs.hn/RMH75/pdf/2006/pdf/Vol74-4-2006-6.pdf
http://www.medigraphic.com/pdfs/gaceta/gm-2008/gm083m.pdf
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